Genoma $1,000

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El genoma $1,000 hace referencia a una nueva era de medicina predictiva y personalizada en la que el precio entero de secuenciación del genoma en un individuo o paciente, será de aproximadamente $1,000 dólares.[1]​[2]​ No debe ser confundido con el Proyecto 1000 genomas, ni con el título de un libro escrito por el científico británico y editor-fundador de Nature Genetics, Kevin Davies.[3]​

Historia[editar]

El eslogan “genoma $1,000” fue públicamente registrado en diciembre del 2011 en un retiro científico para discutir el futuro de la investigación biomédica tras la publicación del primer borrador del HGP, convocado por el Instituto Nacional del Genoma Humano en Airle House en Virginia.[4]​ La frase destacaba atractivamente la diferencia entre el costo real del Proyecto Genoma Humano, con un estimado de $2.7 billones durante una década, y el punto de referencia para una secuenciación de genoma rutinaria, asequible y personal.

El 2 de octubre de 2002, Craig Venter introdujo una sesión de apertura de CASG (Conferencia y Análisis de la Secuenciación del Genoma) por sus siglas en inglés GSAC (The Genome Sequencing and Analysis Conference), en el Centro de Convención Hynes en Boston cuyo título fue “El Futuro del Secuenciamiento: Avanzando Hacia el Genoma $1,000.” Se incluyeron conferencistas como George M. Church y ejecutivos de 454 Life Sciences, Solexa, U.S. Genomics, VisiGen y Amersham plc.[5]​[6]​ En el 2003, Venter anunció que su fundación destinaría $500,000 por un avance que conduzca al genoma $1,000.[7]​ Ésta suma fue subsecuentemente pasada al Archon X Prize.

En octubre del 2004, NHGRI introdujo la primera de una serie de donaciones 'Genoma $1,000' destinadas para lograr "el desarrollo de tecnologías de vanguardia que permitirán que un genoma de tamaño 'humano' pueda ser secuenciado por $1,000 dólares o menos."[8]​

En un artículo de enero del 2006, la revista estaba haciendo un caso para el Proyecto Genoma Personal cuando George M. Church escribió:

“El ‘genoma $1,000’ se ha convertido en la clave para la capacidad de secuenciar el ADN de manera tan asequible que las personas puedan pensar el gasto de una vez en la vida para tener una secuencia de genoma personal leída en un disco para que los médicos hagan referencia de que vale la pena.”:[9]​

En el 2007, la revista Nature Genetics invitó a decenas de científicos a responder a su ‘Pregunta del año’:

“El secuenciamiento de un equivalente de un genoma humano entero por $1,000 dólares ha sido anunciado como una meta en la comunidad genética... ¿Qué harías si [el genoma $1,000] estuviera disponible inmediatamente?”:[10]​

En mayo del 2007, durante una ceremonia en Baylor College of Medicine, 454 Life Sciences el fundador Jonathan Rothberg presentó a James D. Watson con una copia digital de su secuencia de genoma personal en un disco duro portátil. Rothberg estimó el costo de la secuencia—el primer genoma personal producido usando una plataforma de secuenciación del ADN —en $1 millón.[11]​ La secuencia genómica de Watson fue publicada en el 2008.[12]​

Esfuerzos comerciales[editar]

Al final del 2007, la compañía biotecnológica Knome debutó el primer servicio de secuenciación de genoma directa al conusmidor a un precio inicial de $350,000 (incluyendo el análisis). Uno de los primeros clientes fue Dan Stoicescu, un empresario de biotecnología residente en Suiza.[13]​ Conforme los costos de secuenciación continuaron cayendo, en el 2008 Illumina anunció que había logrado secuenciar un genoma individual por $100,000 en costos de reactivos. Applied Biosystems contrarrestó afirmando que el costo en su plataforma era de $60,000.[14]​ Pacific Biosciences se convirtió en el último entrante en lo que New York Times llamó "una carrera acalorada por el 'genoma $1,000'", sugiriendo que eso ofrecería el genoma de 15 minutos para el año 2013.[15]​[16]​

En el 2009, el profesor Stephen Quake de la Universidad Stanford publicó un documento de secuenciación de su propio genoma en un instrumento construido por Helicos Biosciences (una compañía que él cofundó) por un precio reportado en consumos por $48,000.[17]​ Ese mismo año, Complete Genomics debutó su servicio de secuenciación del genoma para investigadores, cobrando tan poco como $5,000/genoma por un pedido general.[18]​

En el 2010, Illumina introdujo su servicio de secuenciación de genoma para clientes, a quienes se les pedía presentar una nota médica que lo requiriera. El precio inicial era de $50,000 por persona. Uno de los primeros clientes fue el ex CEO de Solexa, John West, quien secuenció el genoma de su familia de cuatro miembros.[19]​

En enero del 2012, Life Technologies dio a conocer un instrumento nuevo de secuenciación, el Ion Proton Sequencer, el cual se decía que lograría alcanzar el genoma $1,000 en un día dentro de 12 meses.[20]​ Sharon Begley escribió: “Después de años de predicciones de que el ‘genoma $1,000’ — la lectura completa de la información genética de una persona por un costo similar al de una corona dental— estaba justo a la vuelta, una compañía de Estados Unidos está anunciando... que ha logrado alcanzar esa meta.”[21]​

Mientras el costo personal de secuenciación del genoma cae, el obstáculo será cada vez más el costo de la interpretación de dato genómico, o lo que Bruce Korf, expresidente del American College of Medical Genetics, llama “la interpretación de $1 millón.”[22]​ El profesor Elaine Mardis, de la Universidad de Washington lo llama “el análisis $100,000.”[23]​

En septiembre del 2011, la empresa genómica de consumo 23andMe anunció que comenzará a ofrecer el exoma de $999 a clientes existentes.[24]​

Incluso antes de la realización del genoma $1,000, por lo menos una compañía de biotecnología, Genia Technologies, proclamó en el 2011 que lograría el genoma $100.[25]​

En enero del 2014, Illumina lanzó su HiSeq X Ten Sequencer el cual entrega el primer 'genoma $1,000' a cobertura de 30x,[26]​ incluyendo el coste de reactivos ($797), instrumentos de depreciación ($137 por genoma) y la preparación de muestra ($55–$65 por genoma) amortizado por la secuenciación de 18,000 genomas por año durante un periodo de funcionamiento de cuatro años.[27]​ Las primeras tres instituciones en el mundo en comprar las primeras máquinas X Ten y capaces de secuenciar el 'genoma $1,000' fueron Garvan Institute of Medical Research en Sídney, Australia; The Broad Institute en Cambridge, Massachusetts, Estados UnidosMyacrogen en Rockville, Maryland, Estados Unidos.[28]​

Genómica Archon PREMIO X[editar]

Se anunció inicialmente que el renovado Genómica Archon PREMIO X presentado por Medco celebraría un concurso con un premio de $10 millones, en enero de 2013, para el equipo que llegara (o se aproximara a llegar) al 'genoma $1,000'. El gran premio se le otorgaría al "equipo(s) capaz de sencuenciar 100 genoma humanos en un plazo de 30 días con una precisión de 1 error por cada millón de bases, con un 98% de finalización, identificación de inserciones, deleciones y reordenamientos, y un haplotipo completo, con un costo total de $1,000 por genoma."[29]​

En agosto de 2013, la Genómica Archon PREMIO X fue cancelado debido a que los fundadores sintieron que había sido "superado por innovación" y "no estaba incentivando los cambios tecnológicos".[30]​

Referencias[editar]

  1. ↑ Mardis, E. R. (2006). «Anticipating the 1,000 dollar genome». Genome Biology 7 (7): 112. PMC 1779559. PMID 17224040. doi:10.1186/gb-2006-7-7-112. 
  2. ↑ Service, R. F. (2006). «GENE SEQUENCING: The Race for the $1000 Genome». Science 311 (5767): 1544-1546. PMID 16543431. doi:10.1126/science.311.5767.1544. 
  3. ↑ Kevin Davies. The $1,000 Genome. (New York: Free Press, 2010). ISBN 1-4165-6959-6
  4. ↑ Beyond the Beginning: The Future of Genomics. Meeting webcast. http://www.genome.gov/10001294.
  5. ↑ Sylvia Pagan Westphal. "Race for the $1000 genome is on." New Scientist 12 October 2002.
  6. ↑ Mark D. Uehling. "Wanted: The $1000 Genome." Bio-IT World November 2002 Archivado el 4 de enero de 2012 en Wayback Machine..
  7. ↑ "Venter raises stakes for $1,000 genome prize." Bio-IT World October 2005 Archivado el 13 de diciembre de 2011 en Wayback Machine..
  8. ↑ NIH press release. "NHGRI seeks next generation of sequencing technologies." 14 October 2004.
  9. ↑ Church, G. M. (2006). «Genomes for all». Scientific American 294 (1): 46-54. PMID 16468433. doi:10.1038/scientificamerican0106-46. 
  10. ↑ Question of the Year. Nature Genetics. http://www.nature.com/ng/qoty/index.html
  11. ↑ BCM press release. "Nobel laureate James Watson receives personal genome in ceremony at Baylor College of Medicine." 31 May 2007 Archivado el 6 de febrero de 2012 en Wayback Machine..
  12. ↑ Wheeler, D. A.; Srinivasan, M.; Egholm, M.; Shen, Y.; Chen, L.; McGuire, A.; He, W.; Chen, Y. J.; Makhijani, V.; Roth, G. T.; Gomes, X.; Tartaro, K.; Niazi, F.; Turcotte, C. L.; Irzyk, G. P.; Lupski, J. R.; Chinault, C.; Song, X.-Z.; Liu, Y.; Yuan, Y.; Nazareth, L.; Qin, X.; Muzny, D. M.; Margulies, M.; Weinstock, G. M.; Gibbs, R. A.; Rothberg, J. M. (2008). «The complete genome of an individual by massively parallel DNA sequencing». Nature 452 (7189): 872-876. PMID 18421352. doi:10.1038/nature06884. 
  13. ↑ Amy Harmon. "Gene map becomes a luxury item." New York Times, March 4, 2008.
  14. ↑ Bernadette Tansey. "Applied Biosystems cuts DNA sequencing cost." SF Gate, March 13, 2008.
  15. ↑ Andrew Pollack. "The race to read genomes on a shoestring, relatively speaking." New York Times, February 9, 2008.
  16. ↑ Wade, N. (2006). «The quest for the $1,000 human genome: DNA sequencing in the doctor's office? At birth? It may be coming closer». The New York times: F1, F3. PMID 16874933. 
  17. ↑ Pushkarev, D.; Neff, N. F.; Quake, S. R. (2009). «Single-molecule sequencing of an individual human genome». Nature Biotechnology 27 (9): 847-850. PMID 19668243. doi:10.1038/nbt.1561. 
  18. ↑ Emily Singer. Technology Review. 2008.
  19. ↑ Dewey, F. E.; Chen, R.; Cordero, S. P.; Ormond, K. E.; Caleshu, C.; Karczewski, K. J.; Whirl-Carrillo, M.; Wheeler, M. T.; Dudley, J. T.; Byrnes, J. K.; Cornejo, O. E.; Knowles, J. W.; Woon, M.; Sangkuhl, K.; Gong, L.; Thorn, C. F.; Hebert, J. M.; Capriotti, E.; David, S. P.; Pavlovic, A.; West, A.; Thakuria, J. V.; Ball, M. P.; Zaranek, A. W.; Rehm, H. L.; Church, G. M.; West, J. S.; Bustamante, C. D.; Snyder, M.; Altman, R. B.; Klein, T. E.; Butte, A. J.; Ashley, E. A. (2011). «Phased Whole-Genome Genetic Risk in a Family Quartet Using a Major Allele Reference Sequence». PLoS Genetics 7 (9): e1002280. PMC 3174201. PMID 21935354. doi:10.1371/journal.pgen.1002280. 
  20. ↑ Defrancesco, L. (2012). «Life Technologies promises $1,000 genome». Nature Biotechnology 30 (2): 126. PMID 22318022. doi:10.1038/nbt0212-126a. 
  21. ↑ Sharon Begley. "Insight: New DNA Reader to Bring Promise." Reuters.com. 10 January 2012 Archivado el 24 de septiembre de 2015 en Wayback Machine..
  22. ↑ Kevin Davies. "The $1,000,000 genome interpretation." Bio-IT World October 2010.
  23. ↑ Mardis, E. R. (2010). «The $1,000 genome, the $100,000 analysis?». Genome Medicine 2 (11): 84. PMC 3016626. PMID 21114804. doi:10.1186/gm205. 
  24. ↑ «23andMe website.». Archivado desde el original el 10 de febrero de 2015. Consultado el 24 de septiembre de 2015. 
  25. ↑ Kevin Davies. "Genia's nanopore/microchip technology gains Life Technologies' support." Bio-IT World November 2011 Archivado el 23 de septiembre de 2015 en Wayback Machine..
  26. ↑ HiSeq X Ten and HiSeq X Five Systems
  27. ↑ Is the $1,000 genome for real? : Nature News & Comment
  28. ↑ «Illumina Introduces the HiSeq X™ Ten Sequencing System». Illumina. 14 de enero de 2014. Archivado desde el original el 8 de julio de 2019. Consultado el 14 de julio de 2015. 
  29. ↑ Kedes, L.; Campany, G. (2011). «The new date, new format, new goals and new sponsor of the Archon Genomics X PRIZE Competition». Nature Genetics 43 (11): 1055-1058. PMID 22030612. doi:10.1038/ng.988. 
  30. ↑ nbcnews

Bibliografía[editar]

  • Misha Angrist. Here is a Human Being. (New York: HarperCollins, 2010). ISBN 0-06-162833-6 (en inglés).
  • Kevin Davies. The $1,000 Genome. (New York: Free Press, 2010). ISBN 1-4165-6959-6 (en inglés).
  • Lone Frank. My Beautiful Genome. (London: Oneworld, 2011). ISBN 978-1-85168-833-3 (en inglés).

Enlaces adicionales[editar]

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